Развернутая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, прогрессирующая офтальмоплегия, с-м Кернса-Сейра, нейропатия Лебера) в #CITY_NAME_RP#
Анализ доступен:
Срок изготовления:
до 9 дней
Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)
Цена:
6 635 ₽
Вы можете заказать бесплатную услугу по сдаче анализа на дому
Делеции и дупликации митохондриальной ДНК (мтДНК), а также точечные мутации 3243A>G, 3460G>A, 8344A>G, 11778G>A, 14484T>C могут вызывать следующие заболевания и состояния: MELAS синдром (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ациодоз, инсультоподобные эпизоды), MERRF синдром (миоклоническая эпилепсия, ассоциированная порванными красными волокнами), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, синдром Кернса — Сейра, наследственная оптическая нейропатия Лебера. Нужно отметить, что клинические проявления данных заболеваний могут сильно варьировать и быть очень неспецифичными, а исследуемые мутации могут вызывать симптоматику, которая не вписывается в приведенные синдромы.
Синонимы: Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика/ Mitochondrial Diseases, multiplex mutations detection assay
Оборудование: A/E/H
* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00
Похожие анализы
45 дней (возможно увеличение срока до 60 дней)
от 20 895 ₽
45 дней (возможно увеличение срока до 60 дней)
от 20 895 ₽